El estigma y sus consecuencias en las enfermedades raras

Por Marta Peña - Profesora de educación infantil especialista en atención temprana
10 junio 2021

Rubén tiene 11 años. Los mismos años que lleva buscando un diagnóstico. Desde que era bebé tuvo problemas intestinales que los médicos no sabían explicar (CórdobaBN, 2021).

Natalia ha pasado siete de sus diez años entre las paredes de un hospital. Desde que llegó al mundo junto a su gemela, se ha sometido a 7 cirugías de corazón. Actualmente, todavía no tiene diagnóstico. (CórdobaBN, 2021).

En Córdoba, familiares de niños y niñas con enfermedades raras demandan más investigación, pero también más formación y compromiso. (Cadena SER, 2020).

Por otro lado, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha reclamado una «mayor visibilidad y atención» hacia las dolencias poco frecuentes, que lleva a quienes las padecen a un sentimiento de «soledad» e «invisibilidad». Historias y noticias como éstas siguen reclamando espacio en los medios de comunicación de nuestro país, demandando mayor visibilidad e investigación sobre las desconocidas Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). Pero ¿qué conocemos realmente sobre estas enfermedades? ¿Cuál es la formación de los profesionales que responden a las necesidades de las personas diagnosticadas para una buena calidad de vida?

La baja prevalencia de las enfermedades raras es la principal causa de la falta de visibilidad de estas, creando una sociedad ciega y muda ante dicha problemática. Por este motivo, considero relevante la investigación llevada a cabo en mi Trabajo de Fin de Máster, presentado al premio TFM Contra el Estigma de la UCM y Grupo 5, titulado “Enfermedades Raras y Atención Temprana: formación de los profesionales e inclusión educativa” respondiendo a las preguntas más comunes sobre estas enfermedades, relacionadas con la Atención Temprana.

En dicho trabajo y a través de cinco investigaciones, se intentó dar una respuesta adecuada y veraz a las cuestiones más relevantes. Un marco teórico, una revisión sistemática de las publicaciones científicas, una búsqueda documental, una entrevista a una familia y un cuestionario nacional a profesionales, fueron los encargados de arrojar resultados verdaderamente interesantes sobre dicha temática.

En primer lugar, se descubrió que el 80% de las enfermedades raras suelen ser de origen genético, crónicas, degenerativas e invalidantes, conllevando una gran complejidad y, manifestándose dos tercios de ellas antes de los 2 años. Es por ello, que la necesidad de Atención Temprana en estos niños se hace latente, demandando una respuesta específica y continuada en el tiempo. Asimismo, se afirmó que lo que verdaderamente une a todas las personas con una enfermedad rara es compartir en el día a día, situaciones de gran desigualdad.

A través de las diversas investigaciones planteadas, se detectó un bajo nivel de publicaciones científicas y de investigación sobre enfermedades poco frecuentes, sobre todo aquellas destinadas a un ámbito más socioeducativo. Del mismo modo, se descubrió la falta de protocolos y documentación proporcionada por las Comunidades y Ciudades Autónomas del país sobre la temática, disponiendo la ciudadanía de escasa información, en múltiples ocasiones desorganizada y desactualizada.

Finalmente, gracias al cuestionario nacional cubierto por más de cien profesionales y la entrevista realizada a la familia con diagnóstico de Syngap1, se descubrió el sentimiento de inseguridad compartido, la falta de formación y el reclamo de más investigaciones y publicaciones con el fin de mejorar la práctica familiar, educativa y social de este colectivo.

En suma, el objetivo primordial de mi trabajo se centraba en dar visibilidad a la estigmatización y discriminación de los/as niños/as con enfermedades raras, así como otros muchos en esta plataforma (véase el artículo de Irene Muñoz Lara sobre el estigma social hacia las personas con discapacidad intelectual) luchando día a día por una sociedad más inclusiva para todos y todas.

Que nunca se nos olvide de que no existe enfermedad tan rara como para cerrar los ojos y obviar al corazón.

3 Replies to “El estigma y sus consecuencias en las enfermedades raras”

  1. Gracias por abordar este tema. Soy madre adoptiva de una niña con albinismo en Mozambique y trabajo allí en un centro de tención a personas con albinismo. La discriminación y estigmatización es terrible porque es activa. Si algún día quieres seguir investigando allí, será un gusto acogerte. Tenemos que poder cambiar mentalidades en el largo plazo. Pongo la página web pero está en construcción.

  2. Marta Peña dice:

    Hola Carmen:
    Nada que agradecer, es un tema que debería ser abordado desde todas las disciplinas posibles. Me encantaría conocer tu historia y tus experiencias en este campo.
    Por otro lado, te agradezco la propuesta y acogida, estaría encantada de poder conocer una realidad tan diferente pero, a la vez, tan similar a la de la investigación actual.
    No dudes en ponerte en contacto conmigo a través del e-mail asociado a este post.
    Un abrazo y muchas gracias por tu comentario.

  3. Maritsa dice:

    Es una enfermedad que necesita apoyo social y del estado, se requiere que los nuevos medicamentos y lleguen a los pacientes y el estado subsidie ello y que haya un trato justo e igualitario.

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